Investigadores de RIBERMOV identifican un nuevo subtipo de ataxia

El grupo de Neurogenética de la Unidad del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP) y del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en colaboración con el grupo de Neurología del Hospital de Martorell, ha identificado un nuevo subtipo de ataxia, denominado SCA37, que además de causar problemas de motricidad y deglución, afecta al movimiento lateral de los ojos de los pacientes.

El trabajo, que publica la versión digital de la revista JAMA Neurology, recoge datos del estudio estadístico genético complejo de los miembros de una misma familia residentes en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca. En esta labor también han colaborado profesionales del Hospital de San Pablo y la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona, así como del Hospital de Pitié-Salpêtrière, en París (Francia).

Según ha explicado a Diario Médico el coordinador del estudio, Antoni Matilla Dueñas, jefe de la Unidad de Neurogenética del Germans Trias, el análisis genético de esta familia ha permitido identificar que las alteraciones implicadas en el desarrollo de este subtipo de ataxia se ubican en la región del brazo corto del cromosoma 1. Actualmente se están analizando los datos de la secuenciación del genoma de dos de los afectados para delimitar aún más la zona en la que se encuentran los genes implicados.

Victor Volpini, jefe del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular del Idibell, ha detallado que hasta el momento tienen identificados 7 u 8 genes "sospechosos" que podrían ser los responsables de este subtipo de ataxia. No obstante, aún es necesario realizar trabajo de "picar piedra", ya que la tecnología actual no permite detectar de manera sencilla las mutaciones que consisten en secuencias de ADN repetidas de grandes dimensiones. "Tenemos que ser creativos y hacer experimentos caseros porque disponemos de muy pocos datos".

El subtipo SCA37 de ataxia, cuyos primeros casos detectó el grupo de Carme Serrano en el Hospital de Martorell, suele debutar a los 48 años de media y entre sus síntomas característicos destaca dificultad para hacer movimientos oculares verticales. Este hallazgo serán de utilidad para mejorar el diagnóstico y buscar nuevas dianas terapéuticas.

Los Investigadores están utilizando herramientas de secuenciación del genoma de última generación para identificar el déficit causal de la enfermedad y el gen responsable de la misma.

RIBERMOV elegida entre las Redes de mayor impacto en el área de salud del Programa CYTED.

RIBERMOV ha sido elegida entre las Redes de mayor impacto en el área de salud del Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED).

RIBERMOV es el acrónimo de una Red Temática financiada por el Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) dentro de la Área de Salud con el objetivo de establecer una colaboración multidisciplinar iberoamericana para incrementar nuestro conocimiento de la etiología en dos trastornos del movimiento como son la enfermedad de Parkinson y las Ataxias Espinocerebelosas en los 8 países participantes: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal. Se traducirá el conocimiento adquirido a la implantación de nuevas herramientas de diagnóstico molecular y el desarrollo de estrategias terapéuticas.

Los Objetivos concretos de RIBERMOV son los siguientes:

1. Estandarizar metodologías para implementar estudios clínicos e intervencionales.
2. Generar un registro de información clínica con las historias naturales. Se recogerán muestras de ADN para cada individuo registrado.
3. Analizar el impacto epidemiológico y factores de riesgo para estas patologías en cada país participante.
4. Proporcionar diagnóstico y consejo genéticos como medidas preventivas.
5. Realizar estudios familiares de ligamiento genético mediante análisis de asociación genómica y de desequilibrio genético para la identificación de nuevos déficits causales.
6. Complementar con estudios de investigación básica encaminados a elucidar los mecanismos moleculares patofisiológicos subyacentes. 
7. Identificar nuevos factores de riesgo incluyendo genes modificadores que expliquen la variabilidad clínica con las consiguientes aplicaciones para la prognosis. 
8. Identificar nuevas rutas moleculares y biomarcadores utilizando herramientas moleculares, de biología estructural, proteómicas y transcriptómicas que ayuden al diagnóstico, prevención, y el diseño y establecimiento de estrategias terapéuticas.

Investigadores de RIBERMOV visitan el Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas.

Invitados por su Directora la Dra. YRMA S. QUISPE ZAPANA, los Investigadores de RIBERMOV visitaron el pasado mes de Septiembre 2012 el Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú. 

Investigadores de RIBERMOV se reúnen en Lima, Perú los días 19-22 Septiembre 2012.

Los pasados 19-22 de Septiembre 2012 tuvo lugar la III Reunión de RIBERMOV en Lima, Perú organizado por el Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas y RIBERMOV y financiado por CYTED. Durante los 2 primeros días los Investigadores ofrecieron el III Curso multidisciplinar sobre los trastornos del movimiento con un gran número de estudiantes que atendieron al mismo. A continuación los Investigadores se reunieron para presentar los resultados de la Red y aprobar el plan de trabajo para 2013. La Comisión de Seguimiento reunida en Lima aprobó celebrar la IV Reunión Anual del Consorcio RIBERMOV en Barcelona, España en Septiembre del 2013.

No faltó la interesante visita al Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú.

Los Dres Pilar Mazzetti y Mario Cornejo, organizadores locales de la Reunión.

Dr. Antoni Matilla Dueñas, España.

Profesora Laura Bannach Jardim, Porto Alegre, Brasil.

Dra. Pilar Mazzetti del Instituto de Neurogenética, Lima, Perú.

Profesor Juan Segura Aguilar, Chile.

Dra. Ivelisse Sánchez, España.

Dr. Victor Volpini, España.

Becarios de CYTED para atender el III Curso de RIBERMOV. 
De izquierda a derecha:
RAPHAEL MACHADO DE CASTILHOS (Brasil), ISABEL ALONSO (Portugal), 
DENNY ALMAGUER GOTAY (Cuba) y  JUAN CRISTOBAL NUÑEZ FUSTER (Chile).

Los Investigadores de RIBERMOV visitan el Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas.

Con la Directora del Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas, Lima, Perú, la Dra. YRMA S. QUISPE ZAPANA.

Visita al Museo del Cerebro en el Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas, Lima, Perú.

Investigadores de RIBERMOV desarrollan NEURO GeneProfiles 285®.

Investigadores de RIBERMOV en el IGTP e IDIBELL junto a la empresa Valenciana Sistemas Genómicos han participado en el desarrollo del panel NEURO GeneProfile 285®.

El próximo 1 de Octubre a las 11 AM en el Hotel Vela de Barcelona, se presenta en conferencia de prensa el panel NEURO GeneProfiles 285® en el que la Unidad ha participado en su desarrollo junto con Investigadores de IDIBELL y la empresa Valenciana Sistemas Genómicos.

NEURO GeneProfiles 285® es el primer panel genético que se comercializa en España empleando técnicas de secuenciación de última generación para estudiar simultáneamente 285 genes de patología neurológica y enfermedades Raras: ataxias, enfermedad de Parkinson y neuropatías. El panel está diseñado para diagnosticar eficientemente y precozmente dichas patologías.

Horario de la Conferencia de Prensa:

11:00 - 11:05

Introducción al acto, presentación de la mesa. Presentación del test NEURO GeneProfile 285® Dra. Mayte Gil Borja. Responsable de Proyectos de SISTEMAS GENOMICOS

11:00 - 11:15

Avances en Neurología. Qué aporta la genética a la clínica. Dr. Jaume Kulisevsky. Director Científico de la Fundació Institut de Recerca Hospital Santa Creu I Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).

11:15 - 11:25

Los Perfiles NeuroGenes abordan las limitaciones de la heterogeneidad genética como paradigma en el diagnóstico molecular en Neurogenética. Dr. Antoni Matilla Dueñas. Director de la Unidad Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de trastornos del movimiento (RIBERMOV), Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), UAB.

11:25 - 11: 35

FEDERACION ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS (FEDER). Don Juan Carrión. Presidente de FEDER.

FUNDACIÓN DE LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE PÁRKINSON (FEP). Doña María Jesús Delgado. Presidenta de la Federación Española de Parkinson.

11:35

TURNO DE PREGUNTAS

Investigadores de RIBERMOV participan en la Reunión Anual Europea de Neurociencias.

Investigadores de RIBERMOV participan en la Reunión Anual Europea de Neurociencias de la Federación de las Asociaciones Europeas de Neurociencias en Barcelona, 14-18 Julio 2012.

Investigadores de RIBERMOV participan en el XVIII Curso Internacional de Neurociencias.

Investigadores de RIBERMOV participan en el XVIII Curso Internacional de Neurociencias organizado por el Instituto Peruano de Ciencias Neurológicas, los próximos 23-25 de Agosto de 2012 en Lima, Perú. Más información aquí.

Se adjudican las ayudas a Investigadores para atender el III Curso IberoAmericano de RIBERMOV.

Los siguientes Investigadores han sido becados por el programa IberoAmericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) para atender al III Curso de RIBERMOV en Lima, Perú los próximos 19-20 Septiembre 2012:

RAPHAEL MACHADO DE CASTILHOS (Brasil)
JUAN CRISTOBAL NUÑEZ FUSTER (Chile)
DENNY ALMAGUER GOTAY (Cuba)
ISABEL ALONSO (Portugal)

A todos ellos mis más sinceras felicitaciones.

Antoni Matilla Dueñas
Coordinador de RIBERMOV

Programa definitivo del III Curso Iberoamericano de RIBERMOV

III CURSO IBEROAMERICANO PARA EL ESTUDIO MULTIDISCIPLINAR DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO: ENFERMEDAD DE PÁRKINSON Y ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS

FECHAS Y LUGAR DE CELEBRACIÓN:

Fecha de realización: Miércoles 19 y Jueves 20 Septiembre 2012.

Lugar: Sede de las Reuniones Académicas, Oficina de la Sociedad Peruana de Neurología, Colon 110, oficina 208, Miraflores, Lima 18, Perú.

Alojamiento: Hotel Jose Antonio, Avenida 28 de Julio 398, Miraflores, Lima 18, Perú.

OBJETIVOS:                                                        

El curso va dirigido a estudiantes Investigadores jóvenes en formación, Médicos y Neurólogos Residentes y Estudiantes de Doctorado (Medicina, Biología, Bioquímica, Biotecnología, Farmacia, Genética, etc.), en Investigación Clínica, Genética, Epidemiológica, Básica, Traslacional en Neurociencias de los grupos participantes en la Red Temática de RIBERMOV.

El objetivo es actualizar los conocimientos de investigación clínica, genética, básica, traslacional y terapéuticos de dos trastornos del movimiento como son la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas.

Se proporcionará un Certificado de Asistencia.

ORGANIZACIÓN DE LA ACTIVIDAD:

Directores del Curso:

Dr. Carlos Cosentino Esquerre, Jefe de la Unidad de Movimientos Anormales del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN), Lima, Perú. 

Dr. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de RIBERMOV, Director de la Unidad Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Neurociencias, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, España.

Dra. Pilar Mazzetti Soler, Jefa del Centro de Investigación en Neurogenética del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN), Lima, Perú.

PATROCINADORES:

Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED)

PROFESORADO:

Dra. D. Laura Bannach-Jardim, Jefe del Servicio de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brasil.

Dr. D. Carlos Cosentino, Jefe de la Unidad de Movimientos Anormales del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN), Lima, Perú.

Dra. D. Mayte Gil, Directora de Proyectos y Relaciones Institucionales, Sistemas Genómicos, Valencia, España.

Dr. D. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas (RIBERMOV), Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular de enfermedades neurodegenerativas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol, Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona, España.

Dra. D. Pilar Mazzetti Soler, Jefa del Centro de Investigación en Neurogenética del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN), Lima, Perú.

Dra. D. Yesenia Nuñez, Neuróloga asistente de la Unidad de Movimientos Anormales del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN), Lima, Perú.

Dr. D. Manuel Posada, Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España.

Dra. D. María Quiroga de Michelena, Directora del Instituto de Genética Medica, Lima, Perú

Dra. D. Ivelisse Sánchez, Jefa de Grupo de Neuroseñalización Traslacional, Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular de enfermedades neurodegenerativas, IGTP, Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona, España.

D. Jacinto Sánchez Casas, Fundación Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Dr. D. Juan Segura Aguilar, Director del laboratorio de Neurofarmacología Celular y Molecular, Programa de Farmacología Molecular y Clínica Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Dr. D. Jorge Sequeiros, Catedrático de Genética Médica, Director UnIGENe y CGPP, IBMC, Universidad de Porto, Portugal.

Dra. D. Alda Sousa, Associate Professor of Genetics, ICBAS (Instituto de Ciências Biomédicas da Abel Salazar), Univ. of Porto, Portugal and Researcher at IBMC (Instituto de Biologia Molecular e Celular), Univ of Porto, Portugal.

Dr. D. Yasser Sullcahuaman, Genetista del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN), Lima, Perú

Dr. D. Luis Velazquez Pérez, Director del Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba.

Dra. D. Darwin Vizcarra, Director del Instituto de Medicina del Sueño HYPNOS, Lima Perú

Dr. D. Victor Volpini Bertran, Director del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de Enfermedades Hereditarias, IDIBELL, Hospitalet del Llobregat, España.

PROGRAMA:

Miercoles 19 Septiembre 2012

15.00: Bienvenida. Neurobiología del movimiento. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas. 

15.40: Conceptos y Bases de Genética de los Movimientos Anormales. Dra. D. Pilar Mazzetti.

16.15: Escalas clínicas para el estudio de las ataxias. Dra. D. Laura Bannach-Jardim.  

16.50: Pausa.

17.05: Genética de las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Victor Volpini Bertran.

17:40 Mecanismos y Rutas moleculares de muerte celular en las ataxias espinocerebelosas. Dra. D. Ivelisse Sánchez Díaz.

18.15: Registros y Biobancos: una estrategia multidisciplinar para la promoción de la investigación en los desórdenes del movimiento. Dr. D. Manuel Posada de la Paz.

19.00: Conclusiones. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas.

Jueves 20 Septiembre 2012

09.00: Diagnóstico Clínico de la Enfermedad de Parkinson. Dr. D. Carlos Cosentino.

09.40: Alteraciones del sueño en Parkinson Dr. D. Darwin Vizcarra

10.20: Neuroimagen en los desórdenes del movimiento. Dra. D. Yesenia Nuñez.

11.00: Pausa.

11.20: Nuevos avances en la investigación de la enfermedad de Parkinson. Dr. D. Juan Segura Aguilar.

12.10: Orientación genética en las ataxias espinocerebelosas. Dra. D. Maria Quiroga de Michelena

12.40: Next-Generation Sequencing: nuevo paradigma en el diagnóstico genético de las enfermedades neurológicas. Una realidad asequible”. Dra. D. Mayte Gil.

13.10: Almuezo.

15.00: Nuevos avances en la investigación de las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Luis Velázquez Pérez.

15.40: Aproximación molecular al tratamiento de las ataxias AD. Dr. D.  Yasser Sullcahuaman.

16.10: Coordinacion de las vias de señalizacion mediada por Glutamato durante la sinaptogenesis. Dr. D. Martin Radrizzani.

16.45: Pausa.

17.00: Anticipation in neurological disorders: from a taboo to the discovery of new mutational mechanisms. Dra. D. Alda Sousa.

17.30: The European Quality Molecular Genetics Network (EQMN) BP guidelines to improve quality of molecular genetics diagnosis in the spinocerebellar ataxias (SCAs). Dr. D. Jorge Sequeiros.

18.10: Mesa Redonda con Representantes de las Asociaciones de Pacientes. Intervienen:

D. Jacinto Sánchez. Fundación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Representantes Asociaciones de Pacientes.

19.00: Conclusiones y Fin de Curso. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas.

  

RIBERMOV celebra su segunda Reunión en Viña del Mar, Chile.

RIBERMOV celebró los pasados 26-30 Septiembre 2011 su segunda Reunión en Viña del Mar, Chile. Como va siendo habitual la reunión consistió en el Curso de formación para Investigadores Jóvenes, el Workshop y la Reunión de la Comisión de Seguimiento.



En esta ocasión RIBERMOV otorgó 23 ayudas a Investigadores Jóvenes en Formación para atender el II Curso dedicado a los trastornos del movimiento: Enfermedad de Parkinson y Ataxias Espinocerebelosas.

La FEP participa en el II Curso Iberoamericano para el estudio multidisciplinar de los trastornos del movimiento.

La Federación Española de Parkinson participa en el II Curso Iberoamericano para el estudio multidisciplinar de los trastornos del movimiento: enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas.

María Gálvez, directora General de la Federación Española de Párkinson (FEP), participó el pasado martes 27 de septiembre en una mesa redonda en el II Curso Iberoamericano para el estudio multidisciplinar de los trastornos del movimiento: enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas en la que también intervino Urit Lacoa, presidenta de la Liga Chilena contra el Mal de Parkinson. “Ha sido una experiencia muy gratificante poder compartir impresiones con otras asociaciones chilenas de párkinson, y hemos aprovechado la ocasión para sentar las bases para colaborar en proyectos concretos”, confesaba Gálvez. Durante su intervención, Gálvez destacó la evolución que ha experimentado el tercer sector y, en especial, las asociaciones de pacientes; pasando de intervenir con un papel meramente asistencial a hacerlo con un papel más activo. La directora afirmó que, los proyectos de la Federación Española de Párkinson, están diseñados de una forma integral donde no sólo es importante la asistencia sino también la información, la sensibilización y el apoyo a la investigación. “Las asociaciones chilenas llevan mucho tiempo trabajando para mejorar la calidad de vida de afectados y familiares de Párkinson pero, debido a las dificultades con las que se encuentran, están centradas en la asistencia y el apoyo emocional”. En este sentido, la Federación ha establecido vías de colaboración, en especial, en el ámbito de la información. “Disponemos de materiales que pueden ayudar al afectado y al cuidador y que podemos compartir con estas asociaciones sin necesidad de invertir una gran cantidad de recursos. Creemos que podemos aprovechar lo que tenemos para ser más eficientes”. La directora de la FEP expuso a los asistentes los proyectos que la Federación está llevando a cabo y, estos, mostraron especial interés en los Premios FEP a la investigación sobre la enfermedad de Parkinson, la red social ‘Párkinson Pulsa On’ y la herramienta para asociaciones ‘Parkinsonnet’. “Ha sido muy interesante poder compartir esta información con las asociaciones latinoamericanas, los investigadores, estudiantes y neurólogos presentes en el curso. Creo que nuestra participación complementa el trabajo de los anteriores y me alegra ver que nos han tenido en cuenta en el programa”. Ribermov El II Curso Iberoamericano para el estudio multidisciplinar de los trastornos del movimiento: enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas está enmarcado en la II Reunión del Consorcio Científico Ribermov que tuvo lugar en Viña del Mar, Chile, desde el 26 hasta el 29 de septiembre. El Curso fue seguido de un workshop y una reunión del comité científico. “RIBERMOV es una Red Temática financiada por el Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) dentro de la Área de Salud que nació con el objetivo de establecer una colaboración multidisciplinar iberoamericana para incrementar el conocimiento en dos trastornos del movimiento: la enfermedad de Parkinson y las Ataxias Espinocerebelosas”, explica el Dr. Antoni Matilla-Dueñas, Investigador "Miguel Servet" en Neurociencias del Sistema Nacional de Salud y coordinador de RIBERMOV. La Red Temática la forman 8 grupos de Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal para la realización del proyecto integrado. Éste lo componen 4 subproyectos: 1 subproyecto clínico, 1 subproyecto clínico-genético, 1 subproyecto epidemiológico, y 1 subproyecto de investigación básica. http://news.fedesparkinson.org/newsfep/index.jsp?n=55&noti=639&t=2

Becarios para atender el II Curso de RIBERMOV los días 26-27 de Septiembre 2011, Viña del Mar, Chile.

Los estudiantes siguientes han resultado agraciados con las ayudas de RIBERMOV (www.ribermov.org) para atender el II Curso de RIBERMOV que tendrá lugar los próximos días 26-27 de Septiembre 2011 en Viña del Mar, Chile.

A. Ayudas de viaje+alojamiento+manutención por los días que dure el curso:

1. CRISTIAN RICARDO CALANDRA, Argentina

2. DANIELA SALOMÉ CALVO, Argentina

3. LAURA DE JORGE LÓPEZ, España

4. MARIO REYNALDO CORNEJO OLIVAS, Perú

5. JOÃO LUÍS AGUIAR MARTINS NETO, Portugal

B. Ayudas de alojamiento+manuntención por los días que dure el curso:

1. GABRIEL VASATA FURTADO, Brasil

2. JAVIERA GAJARDO, Chile

3. DANIELA URRUTIA, Chile

4. FELIPE SUAREZ, Chile

5. ORTEGA DÁVILA, Perú

6. SAÚL LINDO SAMANAMUD, Perú

7. VICTORIA MARCA YSABEL, Perú

8. RUY CHACON, Perú

C. Manutención por los días que dure el curso:

1. CARLOS CUEVAS, Chile

2. PATRICIA MUÑOZ, Chile

3. SANDRO HUENCHUGUALA, Chile

4. MONICA VILLA, Chile

5. VICTOR SILVA, Chile

6. ESTEBAN SALFATE, Chile

7. KARLA SANCHEZ, Chile

8. CECILIA STUARDO, Chile

9. ULISES AHUMADA, Chile

10. SARA MORAIS, Portugal

RIBERMOV es el acrónimo de una Red Temática financiada por el Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) dentro de la Área de Salud con el objetivo de establecer una colaboración multidisciplinar iberoamericana para incrementar nuestro conocimiento de la etiología en dos trastornos del movimiento como son la enfermedad de Parkinson y las Ataxias Espinocerebelosas en los 8 países participantes: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal. Se traducirá el conocimiento adquirido a la implantación de nuevas herramientas de diagnóstico molecular y el desarrollo de estrategias terapéuticas.

Antoni Matilla Dueñas

Coordinador de RIBERMOV (www.ribermov.org)

II CURSO IBEROAMERICANO PARA EL ESTUDIO MULTIDISCIPLINAR DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO: ENFERMEDAD DE PARKINSON Y ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS.

FECHAS Y LUGAR DE CELEBRACIÓN:

Fecha de realización: Lunes 26 Septiembre y Martes 27 Septiembre 2011.

Lugar: Sala de Conferencias, Hotel O’Higgins, Plaza Vergara s/n, Viña del Mar, Chile.

OBJETIVOS:

El curso va dirigido a estudiantes Investigadores jóvenes en formación, Médicos y Neurólogos Residentes y Estudiantes de Doctorado (Medicina, Biología, Bioquímica, Biotecnología, Farmacia, Genética, etc.), en Investigación Clínica, Genética, Epidemiológica, Básica, Traslacional en Neurociencias de los grupos participantes en la Red Temática de RIBERMOV.

El objetivo es actualizar los conocimientos de investigación clínica, genética, básica, traslacional y terapéuticos de dos trastornos del movimiento como son la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas.

Se proporcionará un Certificado de Asistencia.

ORGANIZACIÓN DE LA ACTIVIDAD:

Directores del curso:

Dr. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de RIBERMOV, Instituto en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, España.

Dr. Juan Segura-Aguilar, Catedrático de Farmacología Molecular y Clínica, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

PATROCINADORES:

Programa IberoAmericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED).

GlaxoSmithKline.

Roche.

PROFESORADO:

Dr. D. Rafael Aranguiz, Centro de Trastornos del Movimiento CETRAM, Santiago, Chile.

Dra. D. María Isabel Behrens, Hospital Clínico, Universidad de Chile. Santiago, Chile,

Dra. D. Olga Benavides, Centro de Trastornos del Movimiento CETRAM, Santiago, Chile.

Dr. D. Pedro Chana, Director del Centro de Trastornos del Movimiento CETRAM, Santiago, Chile.

Dr. D. Andrés De La Cerda, Centro de Trastornos del Movimiento CETRAM, Santiago, Chile.

Dr. D. Fernando Díaz-Grez, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Dr. D. Ignacio Fernández Mata, Departamento de Neurología, Universidad de Washington, EEUU.

Dr. D. David Genís Batlle, Director de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas, Hospital de Girona Dr. Josep Trueta, Girona, España.

Dr. D. Carlos Juri, Facultad de Medicina, Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.

Dra. D. Carolina Kuntsmann, Centro de Trastornos del Movimiento CETRAM, Santiago, Chile.

Dr. D. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de la Red IberoAmericana para el estudio de la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas (RIBERMOV), Director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular de enfermedades neurodegenerativas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol, Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona, España.

Dra. Irmgard Paris, Universidad Santo Tomas, Viña del Mar y Programa de Farmacología Molecular y Clínica Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Dra. D. Claudia Perandones, Unidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neurodegenerativas, ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Hospital de Clínicas, José de San Martín, Universidad de Buenos Aires, Argentina.

Dr. D. Juan Segura Aguilar, Director del laboratorio de Neurofarmacología Celular y Molecular, Programa de Farmacología Molecular y Clínica Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Dr. D. Jorge Sequeiros, Catedrático de Genética Médica, Director UnIGENe y CGPP, IBMC, Universidad de Porto, Portugal.

Dr. D. John Tapia Núñez, Hospital de Carabineros. Fundación de Trastornos del Movimiento ATIX, Santiago, Chile.

Dr. D. Luis Velazquez Pérez, Director del Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba.

Dr. D. Pablo Venegas, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.

Dr. D. Victor Volpini Bertran, Director del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de Enfermedades Hereditarias, IDIBELL, L’Hospitalet del Llobregat, España.

PROGRAMA:

Lunes 26 Septiembre 2011

15.00: Sesión de apertura. Neurobiología del movimiento. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas.

16.00: Las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. David Genís Batlle

16.30: Genética de las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Victor Volpini Bertran.

17.00: Pausa

17.15: Los estudio electrofisiológicos: su utilidad en la identificación de marcadores preclínicos, de la progresión de la enfermedad y del daño genético en las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Luis Velázquez Pérez.

17.45: The European Quality Molecular Genetics Network (EQMN) BP guidelines to improve quality of molecular genetics diagnosis in the spinocerebellar ataxias (SCAs). Dr. D. Jorge Sequeiros.

18.30: Conclusiones. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas.

Martes 27 Septiembre 2011

08.30: La enfermedad de Parkinson, Dr. D. Fernando Díaz-Grez.

09.00: Aspectos clínicos y posibles mecanismos de la progresión de la enfermedad de Parkinson con énfasis en el aporte de las neuroimágenes moleculares. Dr. D. Carlos Juri.

09.30: Ecogenicidad transcranial en enfermos de Parkinson. Dr. D. Pablo Venegas.

10.00: Fluctuaciones motoras en enfermedad de Parkinson y enfoques terapéuticos, Dr. D. John Tapia-Nuñez.

10.30: Cirugía funcional en enfermedad de Parkinson, Dra. D. Carolina Kuntsmann.

11.00: Pausa

11.15: Genética de la Enfermedad de Parkinson, Dra. D. Claudia Perandones.

11.45: Experiencia del Consorcio LatinoAmericano para los estudios Genéticos en la Enfermedad de Parkinson (LARGE-PD): avances en Latino América, Dr. D. Ignacio Fernández Mata.

12.15: Mecanismos moleculares de la Enfermedad de Parkinson, Dr. D. Juan Segura Aguilar.

12.45: Celulas iPS en la enfermedad de Parkinson, Dra. D. Irmgard Paris.

13.15: Demencia y Parkinsonismo, Dra. D. María Isabel Behrens.

13.45: Almuerzo

15.00: Rehabilitación en la enfermedad de Parkinson, Dr. D. Pedro Chana.

15.30: Distonías ocupacionales, Dr. D. Rafael Aranguiz.

16.00: Distonías y la experiencia Nacional, Dra. D. Olga Benavides.

16.30: Aspectos económicos de la enfermedad de Parkinson, Dr. D. Andrés De La Cerda.

17.00: Mesa Redonda con Representantes Asociaciones de Pacientes.

Intervienen:

D. María Gálvez Sierra, Presidenta de la Federación Española de Parkinson.

D. Urit Lacoa Meza, Presidenta de la Liga Chilena contra el Mal de Parkinson

Miembros de RIBERMOV.

18.00: Conclusiones y Fin del Curso. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas.