Investigadores de RIBERMOV identifican un nuevo subtipo de ataxia

El grupo de Neurogenética de la Unidad del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP) y del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en colaboración con el grupo de Neurología del Hospital de Martorell, ha identificado un nuevo subtipo de ataxia, denominado SCA37, que además de causar problemas de motricidad y deglución, afecta al movimiento lateral de los ojos de los pacientes.

El trabajo, que publica la versión digital de la revista JAMA Neurology, recoge datos del estudio estadístico genético complejo de los miembros de una misma familia residentes en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca. En esta labor también han colaborado profesionales del Hospital de San Pablo y la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona, así como del Hospital de Pitié-Salpêtrière, en París (Francia).

Según ha explicado a Diario Médico el coordinador del estudio, Antoni Matilla Dueñas, jefe de la Unidad de Neurogenética del Germans Trias, el análisis genético de esta familia ha permitido identificar que las alteraciones implicadas en el desarrollo de este subtipo de ataxia se ubican en la región del brazo corto del cromosoma 1. Actualmente se están analizando los datos de la secuenciación del genoma de dos de los afectados para delimitar aún más la zona en la que se encuentran los genes implicados.

Victor Volpini, jefe del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular del Idibell, ha detallado que hasta el momento tienen identificados 7 u 8 genes "sospechosos" que podrían ser los responsables de este subtipo de ataxia. No obstante, aún es necesario realizar trabajo de "picar piedra", ya que la tecnología actual no permite detectar de manera sencilla las mutaciones que consisten en secuencias de ADN repetidas de grandes dimensiones. "Tenemos que ser creativos y hacer experimentos caseros porque disponemos de muy pocos datos".

El subtipo SCA37 de ataxia, cuyos primeros casos detectó el grupo de Carme Serrano en el Hospital de Martorell, suele debutar a los 48 años de media y entre sus síntomas característicos destaca dificultad para hacer movimientos oculares verticales. Este hallazgo serán de utilidad para mejorar el diagnóstico y buscar nuevas dianas terapéuticas.

Los Investigadores están utilizando herramientas de secuenciación del genoma de última generación para identificar el déficit causal de la enfermedad y el gen responsable de la misma.

RIBERMOV elegida entre las Redes de mayor impacto en el área de salud del Programa CYTED.

RIBERMOV ha sido elegida entre las Redes de mayor impacto en el área de salud del Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED).

RIBERMOV es el acrónimo de una Red Temática financiada por el Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) dentro de la Área de Salud con el objetivo de establecer una colaboración multidisciplinar iberoamericana para incrementar nuestro conocimiento de la etiología en dos trastornos del movimiento como son la enfermedad de Parkinson y las Ataxias Espinocerebelosas en los 8 países participantes: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal. Se traducirá el conocimiento adquirido a la implantación de nuevas herramientas de diagnóstico molecular y el desarrollo de estrategias terapéuticas.

Los Objetivos concretos de RIBERMOV son los siguientes:

1. Estandarizar metodologías para implementar estudios clínicos e intervencionales.
2. Generar un registro de información clínica con las historias naturales. Se recogerán muestras de ADN para cada individuo registrado.
3. Analizar el impacto epidemiológico y factores de riesgo para estas patologías en cada país participante.
4. Proporcionar diagnóstico y consejo genéticos como medidas preventivas.
5. Realizar estudios familiares de ligamiento genético mediante análisis de asociación genómica y de desequilibrio genético para la identificación de nuevos déficits causales.
6. Complementar con estudios de investigación básica encaminados a elucidar los mecanismos moleculares patofisiológicos subyacentes. 
7. Identificar nuevos factores de riesgo incluyendo genes modificadores que expliquen la variabilidad clínica con las consiguientes aplicaciones para la prognosis. 
8. Identificar nuevas rutas moleculares y biomarcadores utilizando herramientas moleculares, de biología estructural, proteómicas y transcriptómicas que ayuden al diagnóstico, prevención, y el diseño y establecimiento de estrategias terapéuticas.