DONACIÓN DE RIBERMOV A ATAR (ASOCIACIÓN DE ATAXIAS DE ARGENTINA)

RIBERMOV realizó una donación voluntaria a la Asociación de Ataxias de Argentina (ATAR) de 4 entradas VIP para la cena-espectáculo en TANGO PORTEÑO de Buenos Aires, Argentina. Estas entradas se subastarán para recoger fondos para la Asociación con el fin de contribuir a la ayuda de los pacientes con Ataxia de Argentina. La donación se entregó al Presidente de ATAR, el Señor Abner Chamson, el pasado 21 de Octubre de 2010.

VIDEO DE FEDAES (FEDERACION DE ATAXIAS DE ESPAÑA)

Podéis ver aquí el video tan emotivo de FEDAES que nos sirvió para iniciar la mesa redonda-debate con los representantes de las Asociaciones de pacientes de Ataxia de IberoAmérica el pasado 21 de Octubre de 2010 en Buenos Aires, Argentina. Os recomiendo ver el video.

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CONGRESO DE RIBERMOV EN BUENOS AIRES, Norma Chamson de ATAR

Como ya todos saben, en esta semana se realizó el Congreso sobre Ataxias y movimientos anormales.

Concurrí el martes por la tarde a escuchar algunas de las ponencias de los científicos que estaban ya nominados para el curso.

El mecanismo era el de exposición de sus investigaciones para luego prestarse a consultas e intercambios de opinión.

Había gente de gran valía y de reconocimiento internacional:

De España:
· Dr. Antoni Matilla Dueñas, organizador y coordinador del evento junto con la Dra. Claudia Perandones (antigua conocida nuestra y referente médica en genética para ATAR).
· Dr. David Genís Batle.
· Dr. Víctor Volpini Beltrán.

De Portugal:
· Dr. Sequeiros.

De Brasil:
· Dra. Vanderci Borges.

· De Chile:
· Dr. Juan Segura Aguilar.

De Cuba:
· Dr. Luis Velázquez Pérez.

De Argentina:
Además de nuestra referente y amiga Claudia Perandones, el Dr. Manuel Fernández Pardal (neurología), el Dr. D. Jorge Funes (neuroradiólogo), Dr. Micheli, Dr. Pikielny, Dr. Martín Nogués, y otros.

Si quisieran más datos acerca de las ponencias que se realizaron no tienen más que abrir la página de RIBERMOV, en donde encontrarán el programa completo, tanto del curso realizado el martes, como del Workshop que tuvo lugar los días miércoles y jueves.

Habiendo estado la jornada del miércoles destinada a tratar y discutir acerca de la enfermedad de Parkinson, ninguno de los representantes de ATAR estuvo presente este día. En cambio el jueves, cinco miembros de ATAR estuvieron, no sólo escuchando las exposiciones de los científicos, sino que tuvimos casi una hora y media para exponer libremente nuestro parecer y sentimiento, como pacientes o como familiares.

Los organizadores armaron un panel con miembros de ONGs, y allí hablamos cada uno un poco.

Estaba conformado por la presidenta de FEDAES Isabel Campos, Alejandra Mendez representante de una asociación afiliada a Geiser, el presidente de nuestra asociación, Abner Chamson, un representante de la organización sin fines de lucro chilena, Cetran conformada por un grupo de neurólogos dedicados a llenar el vacío institucional para atender de manera global a pacientes con este tipo de patologías, y Rosa Pin, Gaby Dorá, y yo misma, a quienes todos conocen.

En primer término, Isabel Campos presentó un video cortito, pero muy emotivo que editó la FEDAES, y luego hizo una breve reseña de la historia, organización, planes de acción, futuro de esta ONG española que lleva años batallando por conseguir un lugar en la consideración de los gobiernos, cientificos, médicos, espacios de investigación, para resolver los problemas del día día y del tratamiento en la Ataxia de Friedreich. Esta aguerrida española, madre de un muchacho con este síndrome es la presidenta de esta organización, que ha abierto una senda de trabajo digna de ser seguida por nosotros.

Luego Abner, como presidente de ATAR y además en nombre de Geiser, habló no sólo de las necesidades, sino que efectuó ciertas propuestas para que la gente que se dedica a la ciencia nos ayuden a resolver los problemas básicos en el trato con los médicos, las instituciones de salud, los laboratorios,etc. Dejo que Abner mismo les envíe una copia de lo que leyó.

También Alejandra Mendez puso en evidencia la función de Geiser en su contacto con las diferentes organizaciones de enfermos que tienen todos la misma problemática: no sólo estar enfermos, sino sentirse huérfanos de toda protección.

Tanto Rosa Pin, como Gaby Dorá, y yo misma, sin habernos puesto de acuerdo ni pensado que íbamos a poder aportar nuestro granito de arena en la charla, dijimos lo nuestro.

Rosa no aportó un granito de arena, sino más bien una incómoda piedrita para el zapato de los médicos cuando dijo que desde hace dos años suele sentir, al concurrir a los diferentes consultorios, que ante sus inquietudes con respecto a su enfermedad se topa con la Coraza de los médicos. Aclaró sin embargo que esta sensación la ha sentido de manera general y no puntual.

Gaby habló de su situación particular como madre de una, ahora, adolescente que desde casi 13 años presenta síntomas que hasta el momento no les permitieron a los profesionales hacer un diagnóstico preciso. Su queja fue dirigida al hecho de que el médico interviniente no sintió la curiosidad de preguntar cómo era el día a día de alguien que tiene problemas hasta para apretar el tubo del dentífrico y que sólo cuando se encontró con la gente de ATAR pudo aprovechar del intercambio de experiencias para sostener el esfuerzo diario.

Finalmente, mi intervención estuvo dirigida a destacar la tendencia de algunos médicos a tirar sin mayor reparo un diagnóstico tan duro como el que nos tocó escuchar, sin siquiera molestarse a encontrar palabras de aliento. Sabemos que no hay tratamientos con medicinas apropiadas para revertir el deterioro, pero hacemos hincapie en la necesidad de una ejercitación diaria de los músculos, tarea que no sólo no tiene contraindicación, sino que puede fortalecer el cuerpo, para que, cuando en el futuro se pueda aplicar un tratamiento específico, se encuentren en mejores condiciones físicas que si no hubieran practicado nada. No sería tan mala idea empezar a pensar en que la plasticidad de nuestro sistema nervioso pudiera compensar, aunque sea muy parcialmente, las funciones que se pierden.

También sugerimos que sería bueno que los investigadores de elite puedan bajar línea a las bases para que los médicos clínicos, a los que todos hemos ido a consultar alguna vez, no se sientan tan perdidos ante nuestras enfermedades raras y les permita al menos derivar con más precisión al facultativo más adecuado.

Así las propuestas y críticas no cayeron en saco roto. El Dr. Antoni Mantilla había anotado tres palabras claves que surgieron de este panel: VULNERABILIDAD, CORAZA, REHABILITACIÓN, DIFUSION. Y en consecuencia nos contestaron:

1º- Que la VULNERABILIDAD habría que tratar de disminuirla creando centros de atención donde se concentre un grupo de profesionales idoneos en cada especialidad para que el paciente no tenga que deambular por toda la ciudad para hacer estudios, para canalizar una duda, para encontrar una promesa de una vida digna, o para practicar una sesión de kinesiología.

2º- Que la CORAZA no era algo que ellos se pusieran de manera voluntaria, seguramente era una defensa inconciente de su propia vulnerabilidad cuando tenían que asumir que no tenían una respuesta adecuada para este o aquel paciente. Comentaron que ellos (los médicos) están formados para poder curar, y la impotencia que les produce no tener el tratamiento adecuado, por el momento, es seguramente la causa de este endurecimiento involuntario en su trato con el paciente

3º- Que con respecto a la REHABILITACION, están totalmente de acuerdo en que debe ser considerada parte de la terapia a recomendar a estos pacientes. Aunque se realizó la acotación de que debería ser realizada en los mismos centros de atención para evitar el peregrinaje forzoso.

4º- Totalmente de acuerdo en que hay que buscar el modo de que estas enfermedades se hagan más visibles ante los demás miembros de una comunidad. Por ello una idea que se le había ocurrido al Dr. Matilla es que en el día de la difusión de las ataxias grupos de profesionales se ocupen de difundir en colegios y en los medios de difusión acerca de estas patologías. Alli les contamos nuestro intento que comenzó tan exitosamente de hablar de esto en las clases de biología de las escuelas secundarias.

Cuando ya los estómagos empezaban a hacerse notar, interrumpimos el debate y... ¡oh sorpresa!, fuimos invitados a almorzar por los organizadores. Una real gentileza de su parte. Esto nos permitió conocer más en detalle y de una manera cordial a los demás asistentes a la jornada.

Sólo queda por resaltar una pequeña queja: no oímos casi nada acerca de las Ataxias recesivas como es el caso del Síndrome de Ataxia de Friedreich. Esperamos entonces que se acuerden para el próximo encuentro.

Espero no haberlos aburrido con este informe, en todo caso eso tiene solución: un click en eliminar, y no queda ni rastros de él. (Norma Chamson). 

Congreso de RIBERMOV en Argentina, por Norma Chamson de ATAR.

Os envío la entrada que sobre RIBERMOV hizo Norma Chamson de la Asociación de Ataxias de Argentina (ATAR):

http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com/2010/10/congreso-de-ribermov-en-argentina.html

Desde aquí quiero agradecer a ATAR por su participación en la reunión de RIBERMOV de Buenos Aires.

Un abrazo a todos,

Antoni Matilla Dueñas
Coordinador de RIBERMOV

GRACIAS A RIBERMOV. LICENCIADO ROBERTO RODRIGUEZ LABRADA, HOLGUIN, CUBA.

HOLA A RIBERMOV,

QUIERO EXPRESARLES MI AGRADECIMIENTO POR TAN BUEN EVENTO QUE
DESARROLLAMOS EN BUENOS AIRES. LAS CHARLAS FUERON TODAS DE MAGNIFICA
CALIDAD, LOS PROFESORES MUY PROFESIONALES. PARA MI FORMACION Y
ACTUALIZACION HA SIDO MUY IMPORTANTE.
FELICITACION ESPECIAL PARA EL DR ANTONI MATILLA Y LA DRA CLAUDIA
PERANDONES POR LO BIEN ORGANIZADO QUE ESTUVO EL EVENTO.
A TODOS MIL GRACIAS.
SALUDOS, ROBERTO DESDE CUBA.

FOTO DE GRUPO DE RIBERMOV

INSTANTANEAS DE LA REUNION DE RIBERMOV, BUENOS AIRES, ARGENTINA, OCTUBRE 2010.

Dra. Claudia Perandones (Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina).

Abner Chamson, Presidente de la Asociación de Ataxias de Argentina y Representante de GEISER (Buenos Aires, Argentina).



Representantes de Asociaciones de pacientes de España (Isabel Campos, Vicepresidenta de FEDAES y representante de FEDER) y Norma Chamson, de ATAR Argentina.

Dr. Martin Radrizzani (Universidad Nacional de General San Martín, Buenos Aires, Argentina).


Veronica Alonso Ferreira (Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España).

RIBERMOV.

Dr. Juan Segura Aguilar (Director del Programa de Farmacología Molecular y Clínica, Universidad de Santiago de Chile, Chile).

Dra. Pilar Mazzetti (Lima, Perú).

Asociaciones de Pacientes de Ataxias Espinocerebelosas de IberoAmérica.

Marc Corral Juan (Instituto de Investigación Biomédica Germans Trias y Pujol, Badalona, Barcelona, España).

Dr. Manuel Posada (Director de Instituto de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España).

Dr. David Genís Batlle (Hospital de Girona Dr. Josep Trueta, Girona, España).

Dr. Marcos Serrano Dueñas (Pontificia Universidad Católica, Quito, Ecuador).


Dra. Maria Luiza Saraiva Pereira (Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Brazil)

Dr. Luis Velázquez Pérez (Director del Centro de Rehabilitación e Investigación de Ataxias, Holguín, Cuba).

Dra. Laura Bannach Jardim (Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil).

Dr. Victor Volpini (Director CDGM, IDIBELL, L'Hospitalet, Barcelona, España).

Dr. Jorge Sequeiros (IBMC, Universidad do Porto, Porto, Portugal).

Foto de grupo de los miembros de RIBERMOV procedentes de Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal que atendieron al evento.

Investigadores becados con las 4 bolsas de viaje de RIBERMOV

Investigadores becados con las bolsas de viaje financiadas por el Programa IberoAmericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) para atender a la reunión de RIBERMOV en Buenos Aires, Argentina en Octubre 2010. De izquierda a derecha: Roberto Rodriguez Labrada (Holguín, Cuba), Marc Corral Juan (Barcelona, España), Verónica Alonso Ferreira (Madrid, España) y Jonas Morales Saute (Porto Alegre, Brasil).

Apuntes sobre la Reunión de RIBERMOV en Buenos Aires, Argentina en Octubre 2010

Hola a todos,

ya ha pasado 1 semana desde que volvimos de la magnífica ciudad de Buenos Aires en Argentina donde nos encontramos todos con motivo de la I Reunión Científica de RIBERMOV para hablar sobre movimientos anormales (enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas).

Comentaros que ha sido una semana muy intensa y enriquecedora. Por los comentarios que he recibido (anoto en el blog unos cuantos), tengo la impresión que la Reunión ha sido todo un éxito. Hemos tenido la oportunidad de hablar de los aspectos clínicos, científicos de estas enfermedades pero también de los aspectos humanos por la presencia de los representantes de las Asociaciones de Pacientes de varios países de España e IberoAmérica como FEDAES, FEDER, GEISER, ATAR, CETRAM, SOLAMA, etc. Fue una experiencia muy grata compartir con ellos el evento y nos hicieron llegar sus problemas, inquietudes, frustraciones, esperanzas.

Me gustaría aquí incluir una palabra que a menudo se nos olvida y que se repitió mucho durante la reunión: VULNERABILIDAD. Vulnerabilidad por los que padecen la enfermedad para poder hacer cosas con las que los que no estamos afectados no nos cuesta nada. Vulnerabilidad probablemente en el día a día, por simplemente vivir.

A todos vosotros que atendistéis a la reunión, os doy las gracias por vuestra participación, input, confraternización, motivación para seguir investigando y trabajando por vosotros. A los colegas por su excelencia clínica y científica y participar en un proyecto con una única ambición: ENCONTRAR TRATAMIENTOS EFECTIVOS PARA LAS ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS. MEJORAR LOS TRATAMIENTOS EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON.

Muchas gracias a tod@s.

Un abrazo,
Antoni Matilla Dueñas
Coordinador de RIBERMOV

I WORKSHOP IBEROAMERICANO PARA EL ESTUDIO DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO: ENFERMEDAD DE PARKINSON Y ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS.

FECHAS Y LUGAR DE CELEBRACIÓN:

Fechas de realización: Miércoles 20 y Jueves 21 de Octubre 2010

Lugar: Auditorio Montmartre, 9º piso Hotel Madero, Puerto Madero Este, Rosario Vera Peñaloza 360, Dique 2, Buenos Aires, Argentina.

OBJETIVOS:

Los objetivos del Workshop son actualizar los conocimientos sobre los aspectos Clínicos, Genéticos, Epidemiológicos, Fisiopatológicos y Translacionales en la Enfermedad de Parkinson y las Ataxias Espinocerebelosas.

Se establecerán los Objetivos de Colaboración entre los diferentes grupos de la Red Temática.

ORGANIZACIÓN DE LA ACTIVIDAD:

Dr. D. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de RIBERMOV. Director de la Unidad de Investigación Básica, Translacional y de Neurogenética en Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol, Universidad Autónoma de Barcelona, España.

Dra. D. Claudia Perandones, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrán y Hospital de Clínicas, José de San Martín, Universidad de Buenos Aires.

PATROCINADORES:

Programa IberoAmericano de Ciencia y Tecnología (CYTED)
GlaxoSmithKline Argentina.
 
P R O G R A M A

Miércoles 20 Octubre 2010

9.30 Introducción:
Bienvenida. La importancia de las redes temáticas como RIBERMOV para abordar los retos científicos y médicos de la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de RIBERMOV, Barcelona, España.

10.00 Conferencia Apertura:
Enfermedad de Parkinson: ¿una única enfermedad o varias entidades agrupadas en un síndrome?. Dr. D. Federico E. Micheli, Director Programa de Parkinson y Movimientos Anormales, Jefe de la División de Neurología, Hospital de Clínicas, José de San Martín, Buenos Aires, Argentina.

11.00 Pausa (Blue Sky Bar, 9º piso)

11.30– 13.00 Sesión I:
Moderador: Dr. D. Antoni Matilla Dueñas

Estudios de polimorfismos de Parkinson en la población Chilena. Fernando Diaz-Grez, Marcelo Miranda, Rodrigo Avello, Pablo Venegas, Juan Segura-Aguilar. Programa de Farmacología Molecular y Clinica, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

Estudio Genético-Molecular en los genes PARK2, PARK6/PINK1 y PARK8/LRRK2: Implicaciones para el Diagnóstico Molecular y el Consejo Genético en la Enfermedad de Parkinson (EP). Marc Corral-Juan, Laura de Jorge, Lourdes Ispierto, Ivelisse Sánchez, Ramiro Alvarez, Antoni Dávalos, Pilar Latorre, David Genís, Victor Volpini, Antoni Matilla-Dueñas. Unidad de Investigación Básica, Translacional y de Neurogenética en
Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol, Universidad Autónoma de Barcelona, España.

Marcadores predictivos en la Enfermedad de Parkinson. Dra. D. Claudia Perandones. Unidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neurodegenerativas, ANLIS, Dr. Carlos G. Malbrán y Hospital de Clínicas, José de San Martín, Universidad de Buenos Aires.

13.30 Almuerzo Salón Art Nouveau (1º SS)

15.00 Conferencia y Discusión:
Registros y Biobancos: una estrategia multidisciplinar para la promoción de la investigación en los desórdenes del movimiento. Dr. D. Manuel Posada. Director Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III (ISCiii), Madrid, España.

16.00 - 17.00 Sesión II:
Moderador: Dra. D. Claudia Perandones

Cuban Spinocerebellar Ataxia Type SCA2: From phenotype to predictive testing and clinical trials. Luis Velázquez-Pérez, Raúl Aguilera, Julio García Rodríguez, Roberto Rodríguez Labrada, Luis Almaguer Mederos, José M Laffita Mesa, Dennis Almaguer, Tania Cruz Mariño, Yanetsa González, Nalia Canales Ochoa, Dany Coello Almarales, Jacqueline Medrano. Centre for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias, Holguín, Cuba.

Natural history of MJD/SCA3 - scales, progression rate, survival, biomarkers. Dra. D. Laura Bannach Jardim, Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Serviço de Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil.

Morbi-mortalidad de las ataxias en España. V Alonso, A Villaverde-Hueso, M Hens, A Morales-Piga, A Abaitua, M Posada. Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España.

17.00 Pausa (Blue Sky Bar, 9º piso)

17.15 - 18.15 Conferencia:
Mecanismos de neurodegeneración de neuronas dopaminérgicas en la enfermedad de Parkinson. Dr. D. Juan Segura-Aguilar, Director Programa de Farmacologia Molecular y Clinica, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

Jueves 21 Octubre 2010

9.30 – 11.15 AM Sesión III:
Moderador: Dr. D. Luis Velázquez Pérez

Las ataxias de inicio tardío. Dr. D. David Genís i Batlle. Director Unidad Neurodegenerativas, Hospital Universitario de Girona Dr. Josep Trueta, España.

Ataxias: el diagnóstico genético actual y la investigación más allá del paradigma. Dr. D. Victor Volpini, Director Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de Enfermedades Hereditarias, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Barcelona, España.

Mecanismos moleculares y celulares en la neurodegeneración de las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas. Director Unidad de Investigación Básica, Translacional y de Neurogenética en Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, España.

11.15 AM Pausa (Blue Sky Bar, 9º piso)

11.30 – 12.30 Sesión IV:
Moderador: Dr. D. Victor Volpini

Genetic determinants of the MJD/SCA3 phenotype - CAG repeats in normal and expanded alleles, methylation pattern, and modulating genes - ATXN2, GRIK2, IL1B and others. Dra. D. Maria Luiza Saraiva Pereira, Department of Biochemistry, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Serviço de Genética, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil.

Características genéticas de una cohorte de pacientes con trastornos del movimiento en Perú. Pilar Mazzetti, Luis Torres, Carlos Cosentino. Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas “Julio Oscar Trelles Montes”, Lima, Perú.

Modelos animales para el estudio de los desórdenes del movimiento. Dr. D. Martin Radrizzani. Laboratorio de Neuro y Citogenética Molecular, Escuela de Ciencia y Tecnología, Universidad Nacional de San Martín, Buenos Aires, Argentina.

12.30 – 13.30 Mesa redonda – Debate con Asociaciones de Pacientes:
Moderadores: Dres. D. Claudia Perandones y D. Antoni Matilla Dueñas

La problemática de los transtornos del movimiento en la región IberoAmericana.

Participan:
D. Isabel Campos Barquilla, VicePresidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y Miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Dr. D. Andrés de la Cerda, Centro de Transtornos del Movimiento de Chile (CETRAM).

D. Abner Chamson, Presidente Ataxias Argentina (ATAR) y miembro del Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras de LatinoAmérica (GEISER).

D. Elena Dieguez, Presidenta de la Sociedad LatinoAmericana de Movimientos Anormales (SOLAMA).

13.30 Almuerzo Salón Art Nouveau (1º SS)

15.00 Conferencia:
El abordaje genómico aplicado a la Enfermedad de Parkinson. Dr. D. Agustín Ruiz Laza, Director Científico de Neocodex, Sevilla; Consultor del Programa de Investigación Genética de Fundación ACE, Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas, Barcelona, España.

16.00 - 17.00 Sesión V:
Moderador: Dr. D.David Genís Batlle

Neuroimágenes en movimientos anormales. Dra. D. Cristina Besada, Responsable de la Sección de Neurorradiología, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina.

Presencia de alteraciones del gen trasportado de serotonina en pacientes con Parkinson genético y depresión. Dr. D. Marcos Serrano-Dueñas, Mónica Ruíz. Unidad de Movimientos Anormales, Servicio de Neurología, Hospital Carlos Andrade Marín y Facultad de Medicina Pontificia, Universidad Católica del Ecuador.

17.00 Pausa (Blue Sky Bar, 9º piso)

17.15 Conferencia de Clausura:

Definitions of genetic testing and health technology assessment: for an effective translation of genetic knowledge into the clinical practice. Dr. D. Jorge Sequeiros, Director UnIGENe and CGPP, IBMC, University of Porto, Portugal.

18.15 Clausura

I CURSO IBEROAMERICANO PARA EL ESTUDIO DE LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO: ENFERMEDAD DE PARKINSON Y ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS

FECHAS Y LUGAR DE CELEBRACIÓN:

Fecha de realización: Martes, 19 Octubre 2010.

Lugar: Auditorio Montmartre, Puerto Madero Este, Rosario Vera Peñaloza 360, Dique 2, Hotel Madero, Buenos Aires, Argentina.

OBJETIVOS:

El curso va dirigido a estudiantes Investigadores jóvenes en formación, Médicos y Neurólogos Residentes y Estudiantes de Doctorado (Medicina, Biología, Bioquímica, Biotecnología, Farmacia, Genética, etc.), en Investigación Clínica, Genética, Epidemiológica, Básica, Translacional en Neurociencias de los grupos participantes en la Red Temática de RIBERMOV.

El objetivo es actualizar los conocimientos de investigación clínica, genética, básica, translacional y terapéuticos de dos transtornos del movimiento como la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas.

Se proporcionará un Certificado de Asistencia.

ORGANIZACIÓN DE LA ACTIVIDAD:

Directores del curso:

Dr. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de RIBERMOV, Institut en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, España.

Dra. Claudia Perandones, Unidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neurodegenerativas, ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Hospital de Clínicas, José de San Martín, Universidad de Buenos Aires.

PATROCINADORES:

Programa IberoAmericano de Ciencia y Tecnología (CYTED)

GlaxoSmithKline Argentina.

PROFESORADO:

Dra. D. Vanderci Borges, Setor de Transtornos do Movimento da Disciplina de Neurologia da Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP Brazil

Dr. D. Manuel Fernández Pardal, Jefe de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Universidad de Buenos Aires, Argentina.

Dr. D. Jorge Funes, Sección Neurorradiología, Hospital Italiano de Buenos Aires, Médico de planta Sección Neurorradiología, Hospital Austral de Buenos Aires, Argentina.

Dr. D. David Genís Batlle, Director de la Unidad de Neurodegenerativas, Hospital de Girona Dr. Josep Trueta, Girona, España.

Dr. D. Antoni Matilla Dueñas, Coordinador de la Red IberoAmericana para el estudio de la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas (RIBERMOV), Director de la Unidad de Investigación Básica, Translacional y de Neurogenética de enfermedades neurodegenerativas, Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol, Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona, España.

Dra. D. Claudia Perandones, Unidad de Medicina Genómica en Enfermedades Neurodegenerativas, ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, Hospital de Clínicas, José de San Martín, Universidad de Buenos Aires.

Dr. D. Juan Segura Aguilar, Director del Programa de Farmacología Molecular y Clínica Universidad de Chile, Santiago de Chile, Chile.

Dr. D. Jorge Sequeiros, Professor of Medical Genetics, Director UnIGENe and CGPP, IBMC, University of Porto, Portugal.

Dr. D. Luis Velazquez Pérez, Director del Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba.

Dr. D. Victor Volpini Bertran, Director del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de Enfermedades Hereditarias, IDIBELL, L’Hospitalet del Llobregat, España.


PROGRAMA:

09.30: Sesión de apertura. Neurobiología del movimiento. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas.

10.15: Aspectos clínicos de la Enfermedad de Parkinson. Dr. D. Manuel Fernández Pardal.

11.00: Pausa

11.30: Genética de la Enfermedad de Parkinson. Dra. D. Claudia Perandones.

12.10: Manifestaciones no motoras de la Enfermedad de Parkinson. Dra. D. Vanderci Borges.

12.50: Mecanismo moleculares de la Enfermedad de Parkinson. Dr. D. Juan Segura Aguilar.

13.30: Almuerzo

15.00: Racionalización del uso de las Neuroimágenes en los Desórdenes Neurológicos. Dr. D. Jorge Funes.

15.40: Las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. David Genís Batlle

16.20: Genética de las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Victor Volpini Bertran.

17.00: Pausa

17.15: Los estudio electrofisiológicos: su utilidad en la identificación de marcadores preclínicos, de la progresión de la enfermedad y del daño genético en las ataxias espinocerebelosas. Dr. D. Luis Velázquez Pérez.

17.50: The European Quality Molecular Genetics Network (EQMN) BP guidelines to improve quality of molecular genetics diagnosis in the spinocerebellar ataxias (SCAs). Dr. D. Jorge Sequeiros.

18.30: Conclusiones y Fin del Curso. Dr. D. Antoni Matilla Dueñas.

EL BLOG DE RIBERMOV DESPEGA

Hola a todos/as!

El blog de RIBERMOV ya despega con la intención de que sea un sitio donde podemos estar todos en contacto, que nos mandemos actualizaciones, estemos informados de todo lo que se cuece, y muy importante: desea ser el FORO de RIBERMOV. Y para serlo ha de ser activo, dinámico y constante!.

Venga, os animamos a participad.

RIBERMOV

Bienvenidos a RIBERMOV!

RIBERMOV es el acrónimo de una Red Temática financiada por el Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) dentro de la Área de Salud con el objetivo de establecer una colaboración multidisciplinar iberoamericana para incrementar nuestro conocimiento de la etiología en dos trastornos del movimiento como son la enfermedad de Parkinson y las Ataxias Espinocerebelosas en los 8 países participantes: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal. Se traducirá el conocimiento adquirido a la implantación de nuevas herramientas de diagnóstico molecular y el desarrollo de estrategias terapéuticas.